제 1장. 총론 Introduction
제 2장. FGFR3 group
제 3장. II형 콜라겐병증 Type II collagenopathies
제 4장. XI형 콜라겐병증 Type XI collagenopathies
제 5장. 황산화병증 Sulphation disorders
제 6장. 펄리칸병증 Perlecan disorders
제 7장. 필라민병증 Filamin disorders
제 8장. TRPV4 group
제 9장. 섬모병증 Ciliopathies
제 10장. 가성연골무형성증과 다발성 골단 이형성증 Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia
제 11장. 골간단 이형성증 Metaphyseal dysplasia
제 12장. 척추골간단 이형성증 Spondylometaphyseal dysplasia
제 13장. 척추골단 이형성증과 척추골단골간단 이형성증 Spondyloepiphyseal dysplasia(SED) and spondyloepimetaphyseal dysplasia(SEMD)
제 14장. 심한 편평추체 이형성증 Severe spondylodysplastic dysplasia
제 15장. 사지말단 이형성증 Acromelic dysplasia
제 16장. 사지말단 중간지골 이형성증 Acromesomelic dysplasia
제 17장. 중간지골 및 근위지골 이형성증 Mesomelic and rhizomesomelic dysplasia
제 18장. 사지만곡 이형성증 Campomelic dysplasia
제 19장. 원발성 왜소증이 동반되거나/없는 세장형 골이형성증 Slender bone dysplasia with/without primordial dwarfism
제 20장. 관절이완 및 탈구 Joint laxity and dislocations
제 21장. 점상 연골이형성증과 그 밖의 점상 골단 Chondrodysplasia punctate and other epiphyseal stippling
제 22장. 골경화증 Sclerosing bone disorders
제 23장. 불완전골형성증 Osteogenesis imperfecta(OI)
제 24장. 이상 골대사 및 무기질침착질환 Abnormal bone metabolism and mineralization
제 25장. 라이소솜 축적질환과 선천당화장애 Lysosomal storage diseases and congenital disorders of glycosylation
제 26장. 다발성 골용해 Osteolyses
제 27장. 골 및 연관조직의 분열성장 장애 Disorganized development of skeletal and extraskeletal components
제 28장. 과성장 골기형 증후군 Skeletal malformation syndromes with overgrowth
제 29장. 유전성 염증 골관절병증 Genetic inflammatory osteoarthropathies
제 30장. 관절병증과 굴지증 Arthropathy and camptodactyly
제 31장. 쇄골두개 이형성증과 연관질환 Cleidocranial dysplasia and related disorders
제 32장. 두개골조기유합증 증후군 Craniosynostosis syndromes
제 33장. 척추와 늑골기형 동반 이골증 Dysostoses with vertebral and costal involvement
제 34장. 좌골치골 이형성이 동반되거나 없는 슬개골 이골증 Patellar dysostoses with/without ischiopubic dysplasia
제 35장. 사지 저형성과 결손 증후군 Limb hypoplasia and defects syndromes
제 36장. 지골관절유합증과 수족근골유합증 Symphalangism and carpotarsal synostoses
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