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  • 저자명 : 이동환
  • 출판사 : 고려의학
  • PAGE : 805
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  • 발행일 : 2008-02-05
  • ISBN : 9788970435923

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도서 소개

상품 상세설명

우리나라에서 유전성대사질환은 지난 20년간 다른 분야보다 아주 빠르게 발전하여 왔습니다. 최근에 유기산분석, 탄뎀매스, 분자유전학 등 많은 새로운 검사방법의 발달로 유전성대사질환의 진단이 더욱 용이하게 되었습니다. 전에는 치료가 어려웠는데, 요즘은 샤페론, 효소치료, 골수ㆍ간이식등 많은 치료법이 개발되어 유전성대사질환에 많은 관심을 가지게 되었습니다.
우리말로 쓰여진 유전성대사질환 교과서를 가진다는 것은, 오랫동안 유전성대사질환을 치료하는 선생님들의 소망이었습니다. 이에 편자는 39명의 유전성대사질환 전문 선생님들에게 원고를 의뢰하여 「유전성대사질환」을 출판하게 되어 무척 기쁩니다. 그동안 원고를 써 주시느라 수고해 주신 여러선생님들의 노고에 깊은 감사를 드립니다. 이 책의 출판을 맡아주신 고려의학 최병진 사장님과 직원여러분께 감사드립니다.
의과대학 학생 및 전공의, 각과 전문의 및 개원 하시고 계신 선생님들, 영양사 및 임상병리사 선생님들께 유전성대사질환을 쉽게 이해하고 환자를 진료하시는 데 많은 도움이 되기를 바랍니다. 더나아가서 유전성대사질환 환아들을 빨리 진단하고 치료하는 데 기여하고, 우리나라 유전성대사질환의 발전에 기여하길 진심으로 바랍니다.
2008년 1월
편저자 이 동 환

도서 목차

상품 상세설명

제1편 총론 / 1
01 유전성 대사질환의 임상적 접근 ·· 3
02 기능검사 및 사후 프로토콜 67
03 대사질환 검사법 · 81
04 아미노산 분석 · 93
05 이중 질량분광분석기(MS/MS)의 임상적
응용 유전성 대사질환의 진단 103
06 효소활성도 측정을 통한 유전성
대사질환의 진단 · 121
07 유전성 대사질환의 분자유전학적 진단 129
08 응급 처치 · 137
09 대사질환 치료의 현주소 및
새로운 경향 149
10 유전성 대사질환의 유전자 치료 157
11 정신사회적 개입 · 167
12 신생아 screening 검사법 191
제2편 아미노산 대사 / 205
13 페닐알라닌 대사질환 · 207
14 타이로신 대사질환 223
15 유황을 함유하는 아미노산 대사질환 · 237
16 코발라민과 엽산 대사질환 247
17 비오틴 대사질환 · 273
18 측쇄 유기산뇨증들 285
19 라이신 대사질환 · 313
20 원발성 옥살산뇨증 327
21 비케톤성 고글라이신혈증 335
22 Proline 및 Serine 대사질환 341
23 요소회로계 유전성 대사질환 · 347
24 오르니틴과 크레아틴 대사질환 363
25 세포막에서 아미노산의 운반장애 375
26 글루타티온과 Imidazole Dipeptides의
대사질환 · 385
27 아미노산 대사질환의 식사요법 395
제3편 에너지 대사 / 489
28 사립체 호흡연쇄 대사질환 491
29 피루빅산 대사와 Tricarboxylic
Acid Cycle 대사질환 · 507
30 지방산 산화 대사질환 · 523
31 케톤의 생성과 분해의 대사질환 545
제4편 탄수화물 대사 / 553
32 갈락토오스 대사질환 · 555
33 당원축적병 565
34 과당 대사질환 · 587
35 지속성 고인슐린성 저혈당증 · 595
제5편 리소좀 대사 / 601
36 뮤코다당체침착증 603
37 스핑고리피드 대사질환 611
38 시스틴 축적증 · 635
제6편 퍼옥시좀 대사 / 643
39 과산화소체 대사질환 · 645
제7편 Sterol 대사 / 661
40 콜레스테롤 생합성 대사질환 · 663
41 Bile Acid 생합성 대사질환 671
제8편 단백 glycosylation / 681
42 당화과정의 선천성질환 · 683
제9편 지질단백 대사 / 693
43지질단백 대사질환 695
제10편 퓨린과 피리미딘 대사 / 719
44 선천성 퓨린 및 피리미딘 대사질환 · 721
제11편 신경전달 / 739
45 신경전달 대사질환 741
제12편 금속의 대사이상 / 759
46 구리 대사질환
: 윌슨병과 멘케스병 · 761
47 구리외 금속과 관련된 대사질환
(마그네슘, 셀레늄, 아연) 771
제13편 기타질환 / 781
48 포르피리아 783
49 류코트리엔 C4 합성 결핍증 801
50 유전성 대사질환에서의 눈 이상 805

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