분자 진단 유전학 > Genetics

머리말 iii
역자 서문 v
감사의 글 vii
01 핵산: DNA와 RNA 1 (Nucleic Acids: DNA and RNA)
DNA/RNA는 유전 물질이다 1
핵산의 구성 성분 6
DNA 분자의 구조 9
핵산의 물리적 특성 13
DNA 토포이소머라제 촉매 메커니즘 20
RNA 접힘의 동력학 22
02 핵산 기반 세포 활동 25 (Nucleic Acid-Based Cellular Activities)
DNA 복제 25
DNA 복제 과정 28
대장균에서 DNA 복제에 필요한 단백질 32
짝지음 DNA 복제 34
복제 패턴 36
DNA 복제의 충실도 39
DNA 돌연변이 40
DNA 손상 43
손상 수선: 단일 가닥 손상 수선 46
손상 수선: 이중 가닥 절단 수선 50
03 유전자 발현: 유전자의 전사 53 (Gene Expression: Transcription of the Genetic Code)
RNA 합성의 일반적 특징 53
프로모터 54
Escherichia coli의 RNA 중합효소 55
전사 과정 56
원핵 생물에서의 전사 조절 60
진핵생물에서의 전사 66
진핵생물 전사 개시의 단계 68
뉴클레오솜 장벽을 통한 전사의 신장 72
mRNA의 전사 후 변형 73
비암호화 RNAs 77
04 유전자 발현: 유전부호의 번역 81 (Gene Expression: Translation of the Genetic Code)
아미노산의 구조 및 특성 81
아미노산의 분류 82
단백질 구조 87
3차원 단백질 구조로의 접힘 90
유전부호 93
번역 기구: 리보솜 95
번역 기구: tRNA 96
번역 준비 97
아미노아실-tRNA 합성효소 99
원핵생물의 번역 101
진핵생물의 번역 104
단백질 번역 후 수정 104
05 게놈(유전체) 111 (The Genome)
진핵세포 주기 및 염색체 역동성 111
세균과 바이러스의 게놈(유전체) 113
진핵생물 염색체 구조 115
고차원적인 크로마틴 구조 118
특이한 동물 염색체 120
진핵생물 염색체의 특별한 DNA 염기서열 121
복잡성 그리고 유전자 수 123
유전체 염기서열의 특징 125
세포소기관 게놈 127
게놈 진화 127
게놈 진화 메커니즘 127
반복서열의 분자적 진화 130
06 핵산 및 단백질의 추출과 정제 133 (Extraction and Purification of Nucleic Acids and Proteins)
DNA 추출의 중요성 133
전혈 시료에서 DNA 추출 133
건조된 혈액 스팟에서의 DNA 추출 134
비 침습적 인간 DNA 분리 135
미생물로부터의 DNA 분리 136
핵산 정제 137
고체상 핵산 추출 138
포르말린 고정, 파라핀-포매 조직에서의 DNA 분리 140
RNA 정제 143
RNA 추출 144
단백질 정제 148
세포 용해 조건 149
깨끗한 단백질 샘플의 준비 151
보관된 포르말린-고정 파라핀-포매 조직으로부터의 단백질 추출 153
07 핵산 검출 및 분석 157 (Detection and Analysis of Nucleic Acids)
DNA 순도 및 산출량 결정 157
DNA 분자 분리 161
아가로즈 겔 전기영동 162
폴리아크릴아마이드 겔 165
큰 DNA 분자를 위한 펄스 전기장 겔 전기영동 167
모세관식 전기영동 171
08 단백질 정량 및 분석 175 (Quantification and Analysis of Proteins)
단백질 정량 175
단백질 색채 측정 검사 기법 178
형광염료 기반 검사법 180
측정형식의 선택 181
Column 크로마토그래피를 이용한 단백질의 분자적 분리 181
전기영동을 통한 단백질 분리 184
겔 기반 단백질체학: 단백질 분리 186
2DE용 시료 버퍼 구성요소 190
겔 프리 단백질체학 기법: 모세관 전기영동 193
겔 프리 단백질체학 기법: 액체 크로마토그래피 194
단백질 분석: 질량 분광기 196
09 핵산 증폭 기술 201 (Amplification of Nucleic Acids)
일반적인 증폭 기술: 중합효소연쇄반응 201
핵산 증폭기술의 응용 204
PCR에 영향을 주는 인자 206
정량적 PCR 209
qPCR에 사용하는 DNA 사이에 삽입하는 염료 210
qPCR을 위한 형광물질 라벨링한(labeled) 올리고뉴클레오티드 212
형광물질 결합 올리고뉴클레오티드: 프로브를 활용한 화학작용 216
형광물질 결합 올리고뉴클레오티드: 핵산 유도체 사용 219
등온 증폭 기술 221]
10 핵산 및 단백질의 특성 233 (Characterization of Nucleic Acids and Proteins)
뉴클레아제(핵산분해효소) 233
중합효소 240
DNA 변형 효소와 연결효소 241
핵산 혼성화의 응용 242
검출 방법 247
어레이-기반 혼성화 250
웨스턴 블롯 255
11 염기서열분석 기술 261 (Techniques in Sequencing)
사슬 종결 DNA 염기서열분석 기술 261
최초의 대용량 염기서열분석: 파이로시퀀싱 264
유전체 염기서열분석 기술들 265
클론 콘티그의 연결 ― 클론 핑거프린팅 기술 269
대용량 염기서열분석 NGS의 전략 271
3세대 시퀀싱 장비 279
NGS 데이터 분석 283
12 유전체와 전사체 분석 287 (Genome and Transcriptome Analysis)
유전적 다형성을 위한 전장 유전체 샘플링 시퀀싱 287
전장 유전체 연관성 연구 293
전사체 시퀀싱 294
전사체 시퀀싱: 전장 전사체 샷건 시퀀싱 — EST (Expressed Sequence Tag) 시퀀싱 과정 296
전사체 시퀸싱: 전장 전사체 샷건 시퀀싱 — RNA-seq 절차 296
제한 효소를 사용한 전장 전사체 태그/표적 시퀀싱—유전자 발현 연속 분석 299
제한 효소를 사용하지 않는 전장 전사체 태그/표적 시퀀싱 301
시퀀싱을 사용한 전장 전사체 분석 307
RNA Structurome 308
전장 유전체 연관성 연구를 위한 대사체학: 유전체를 대사체학과 연결 310
13 염색체 질환의 분자진단 313 (Molecular Diagnosis of Chromosomal Disorders)
염색체 형태 313
염색체의 세포유전학 방법 314
고전적 세포유전학 315
분자세포유전학: 형광제자리부합법 318
FISH 프로브 320
FISH 기술의 발전 323
산전 및 산후 진단과 연구에서 FISH의 적용 326
CGH 분석의 적용 327
염색체 이상: 수적 이상 330
염색체 이상: 성염색체 이상 334
염색체 이상: 구조적 이상 336
염색체 이상의 원인 337
14 돌연변이와 유전질환의 분자진단 341 (Molecular Diagnosis of Mutation and Inherited Diseases)
인간 질환의 원인이 되는 변이 341
검사기술의 선택 343
단일 유전자 질환 348
다유전자 질환 및 유전자 클러스터링 358
미토콘드리아 질환 363
미토콘드리아 역학 시스템에서 돌연변이로 인한 질환 364
15 감염질병의 분자진단 367 (Molecular Diagnosis of Infectious Diseases)
세균의 병원균, 곰팡이의 병원균 그리고 바이러스의 검출 367
세균 검출 370
진균 병원체의 분자적 검출 및 특성 376
바이러스 검출 378
새로운 기술: MALDI -TOF MS를 이용한 세균 종 동정 386
 16 분자 임상 검사실에 대한 지침 391 (Guidance for Molecular Clinical Laboratory)
분자 진단 검사의 필요성 391
사전 분석에 대한 표준 392
분석 과정 395
분석 후 과정 397
일반 관리 지침 399
인증 404
임상 검사실의 분자진단을 위한 과제 406
Bibliography 409
찾아보기 421

이책의 특징

분자진단유전학은 분자생물학과 임상진단기술과의 결합으로, 분자 수준에서의 유전체 구조와 세포 활동에 대한 근본적인 이해를 바탕으로 한 임상적 적용이다. 지난 몇 년 동안 분자유전학 및 생명공학 분야의 혁신적인 발전과 질병에 대한 분자 수준에서의 진단 필요성으로 인해 분자진단 분야가 비약적으로 성장하였다. 분자진단유전학 연구에 대한 관심이 높아짐에 따라 점점 더 많은 임상 검사실이 그 요구와 과제를 처리하기 위한 준비를 하고 있으며, 분자진단은 이제 의료의 중요한 부분이 되었다. 이처럼 이 책은 분자생물학의 원리와 기술에서부터 분자진단의 다양한 분야의 응용에 이르기까지 분자진단유전학의 모든 측면을 다루고자 하였다.
이 책은 일반 생물학, 유전학, 미생물학에 대한 지식을 기반으로 임상 검사실 분야로 진로를 희망하는 고학년 대학생, 초급 과학자 및 보건의료전문인을 대상으로 한다. 빠르게 발전하는 분자진단 기술들에 대한 최신 동향을 제공하기 위해 이 책은 세 부분으로 구성하였다. 1부는 분자생물학의 기초를 제공하는데 1장부터 5장까지로 구성하였다. 1장에서는 핵산의 구조와 기능을 소개하고 있고, 2~4장은 복제, 복구 및 유전자 발현을 포함한 핵산 기반의 세포 활동에 대한 기본 내용을 포함하고 있다. 1부의 마지막인 5장에서는 유전체의 구조와 진화에 대해 기술하였다.

2부에서는 Real-Time PCR과 NGS를 포함하여 일반적으로 사용되는 분자생물학 기술과 분자진단에서 새로이 개발된 기술들에 대해 설명하였다. 2부는 6장에서 시작하여 12장까지 구성하였다. 6장에서 8장은 핵산 및 단백질 준비, 분석 및 정량에 일반적으로 사용되는 기술을 언급하였다. 9장에서는 핵산 증폭 기술에 대해 설명하였다. 10장에는 핵산과 단백질을 확인하는 기술이 포함되었다. 그리고, 11장과 12장에서는 염기서열분석 기술의 원리와 응용에 대한 자세한 정보를 제공하고 있다.

3부는 13장에서 16장까지 포함하고 있으며, 질병을 진단하는 최신 분자진단 기술을 포함하고 있다. 13장에서는 염색체 이상을 진단하는 세포유전학 분야를 다룬다. 14장과 15장에서는 유전질환과 감염성 질환의 분자진단을 다루었다. 마지막으로 16장에서는 분자진단 검사실 운영에 대한 지침을 다루고 있다.
이 책은 분자진단에서 중요한 관심 주제에 대한 개요를 제공하고 임상 검사에서 분자 기술의 놀라운 최근 발전을 보여주고 있다. 책 전체의 길이는 교수자가 주제를 취사 선택하여 주요한 분야를 전반적으로 다루면서 한 학기 과정 교과목으로 진행할 수 있을 정도의 분량으로 하였다. 결론적으로 이 책은 학생들로 하여금 분자생물학의 본질을 이해시켜, 분자 기술이 임상 검사에 어떻게 사용되는지를 알 수 있게 해준다.

[역자진]

김근식 건양대학교 임상병리학과
김현숙 청주대학교 임상병리학과
박상욱 상지대학교 임상병리학과
박상정 호서대학교 임상병리학과
심문정 안산대학교 임상병리학과
윤경아 대전보건대학교 임상병리학과
진현석 호서대학교 임상병리학과