진단 세포 유전학 > Cell Biology

머리말
세포유전학(Cytogenetics)은 염색체를 현미경하에서 관찰하여 세포분열 과정에서 생기는 염색체의 수적 이상과 구조적 이상을 밝혀 냄으로써 각 개체의 표현형과 인자형을 규명하는 세포유전학을 임상에 적용한 학문이다.
1956년 Tjio와 Levan이 세포배양을 통해서 사람의 염색체가 46개임이 보고되면서 인류세포유전학이 정립되고, 이후로 분자유전학적 기법의 발달로 급속히 발전하게 되었다.
현재 염색체 검사 방법은 임상의학의 많은 영역에서 중요한 진단방법이 되고 있으며, 임상목적을 위한 염색체 검사를 수행하기 위해서는 환자의 혈액, 골수, 피부, 조직 및 산모의 양수, 융모막세포, 체내혈액 등의 검체의 세포배양을 통해서 시행한다.
염색체 분석은 선천성 기형과 정신지체, 성장지연이나 다발성 기형, 이차성징의 발육이상, 불임증 및 유산 및 산전진단을 포함하는 각종 유전 질환의 진단에 활용되고 있으며, 여러 종양의 발생병리를 판정하는 데 중요한 역할을 하고 있다. 특히 분자유전학적 기법이 발달하면서 이를 활용한 분자세포유전학의 발달로 인해 세포유전학이 Human genome project의 일환으로 염색체의 특정 유전인자와 지도작성을 하는 데 이용되기도 하고, 착상전유전진단을 가능하게 했으며, 종양세포를 대상으로 하는 염색체 검사로 이를 통해서 환자의 종양을 진단하거나 예후를 결정하는 데 임상적으로 중요한 역할을 하고 있다.
2005년 생명윤리법이 시행된 이후로 환자의 유전진단에 활용되고 있는 세포유전학 검사는 검사기관과 검사자에 대한 검사능력에 대한 인증의 필요성이 대두되고 있다.
아직까지 우리나라의 경우는 임상세포유전학에 대한 검사실 및 검사자에 대한 인증제도가 제도화되어 있지 않은 실정으로, 생명윤리법 시행을 계기로 현재 이러한 인증제도를 모색하고 있으며, 인증업무를 수행할 법인을 설립 중에 있다. 따라서 우리나라의 검사실과 검사자에게 적합한 세포유전학에 대한 전문적인 교육을 위한 교재의 필요성이 강조되고 있다.
외국에서는 세포유전학에 관한 전문서적들이 많이 보급이 되어 있으나, 국내에서는 세포유전학에 관련된 서적이 거의 없으며, 의학유전학이나 일반유전학의 한 분야로 소개되고 있는 실정이다. 10여 년의 세포유전학 검사의 경험과 임상병리학 교수로서의 경험을 바탕으로, 세포유전학의 이론과 실제 임상에서 사용되고 있는 염색체 검사방법들을 이해하기 쉽게 정리하였다. 세포유전학을 시작하는 분들과 세포유전학 분야의 전문인들에게 좋은 교육자료로서 제공되기를 바랍니다.
본 진단세포유전학 교재를 완성할 수 있도록 도와 주신 많은 분들께 감사드립니다.
2006년 6월 저자 일동

제1장 세포와 세포분열(cell and cell division)
1. 유사분열(mitosis) · 2
2. 감수분열(meiosis) · 5
제2장 염색체의 구조와 분류(structure and classification of chromosome)
1. 염색체의 구조 · 11
2. 염색체의 분류 · 14
제3장 세포유전학의 기초(basic cytogenetics)
1. 세포유전학의 개념 · 23
2. 인류세포유전학의 역사 · 24
3. 세포유전학적 기법 · 26
4. 세포유전학의 응용분야 · 33
제4장 말초혈액 세포유전학(cytogenetics in peripheral blood)
1. 염색체검사의 적응증 · 35
2. 염색체검사 방법 · 36
제5장 염색체분염기법(banding techniques)
1. Q 분염법(Q-band) · 45
2. G 분염법(G-band) · 46
3. R 분염법(R-band) · 50
4. C 분염법(C-band) · 52
5. NOR 분염법 · 54
6. 고정도분염법 · 56
제6장 핵형분석(karyotyping)
1. 핵형분석(karyotyping) 방법 · 62
2. 사진작업 · 64
3. 염색체영상처리장치(chromosome imaging processing System: ChIPS) · 66
제7장 명명법(nomenclature)
1. 염색체이상의 명명법 약자 · 79
2. 염색체 명명법의 역사 · 80
3. 염색체 핵형 명명법의 원칙 · 82
4. 동소교잡법(in situ hybridization : ISH)의 명명법 · 99
제8장 염색체이상 증후군(chromosome?syndrome)
1. 염색체 수적 이상 · 103
2. 염색체 구조적 이상 · 105
3. 모자이크(mosaicism) · 120
4. 선천성 상염색체 질환 · 121
5. 선천성 성염색체 질환 · 131
6. 특수염색체 유전 질환 · 136
제9장 산전진단(prenatal diagnosis)
1. 산전진단의 적응증 · 142
2. 산전진단의 종류 및 검사방법 · 143
3. 산전진단의 문제점 · 164
제10장 혈액종양세포유전학(hematologic malignancies cytogenetics)
1. 종양(암)의 세포유전학적 기초 · 168
2. 혈액종양의 염색체 표본제작 · 176
3. 혈액종양의 핵형분석 · 187
4. 혈액종양 질환의 원인 · 189
5. 골수구성 백혈병(myelogenous leukemia)의 종류 · 194
6. 악성 림프구성 질환에 따른 염색체이상 · 221
제11장 분자세포유전학(molecular cytogenetics)
1. 형광동소교잡법(fluorescent in situ hybridization, FISH)의 이론적 기초 · 245
2. 형광동소교잡법(fluorescent in situ hybridization, FISH)의 실험방법 · 255
3. 비교유전체학적 혼성화 반응(comparative genomic hybridization : CGH) · 280
제12장 고형종양 세포유전학
1. 개요 · 287
2. 고형종양에서 염색체이상의 임상적 의의 · 289
3. 발암유전자(oncogene)와 종양억제유전자(tumor suppressor gene) · 290
4. 고형종양에서의 염색체전좌 · 293
5. 고형종양에서의 염색체 결실 · 294
6. 고형종양에서의 염색체 증폭 · 295
7. 고형종양의 세포유전학적 방법 · 297
8. paraffin-embedded tissue section FISH · 311
참고문헌 · 317
찾아보기 · 319

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