“미래는 이미 우리 곁에 있다. 아직 널리 그리고 고르게 전파되지 않았을 뿐이다.”
- 윌리엄 깁슨 -
바야흐로 다시 데이터의 시대다. 정보통신 기술의 발전으로 사회 각 분야에서 빅데이터가 생성되기를 멈추지 않는다. 새로운 시대에는 놀랍게도 가설과 실험설계보다 데이터가 먼저 우리를 찾아온다. 가설검증과 실험생물학의 패러다임을 넘어서는 바이오정보학적 연구로의 패러다임적 전환이 필요하다. 이제 데이터는 ‘그저 생성되게 마련’이다. 사람의 눈보다 많은 카메라와 사람의 귀보다 많은 마이크가 스마트폰에 상주한다. 수많은 바이오센서가 쉬지 않고 데이터를 획득한다. 도처에서 생성되는 방대한 데이터의 처리에 필수적인 바이오정보학이 생명과학 탐구의 새로운 병목이 되었다. 병목을 지배하는 자가 세상을 통제한다. 이제 바이오정보학은 생명과학 데이터의 ‘생로병사’를 관장하는 이 가장 중요한 방법론이 되었다.
과학 탐구에서 데이터 중심적 패러다임은 전혀 새로운 것이 아니다. 입자물리학, 천문학,지구과학을 포함한 대부분의 물리과학은 말할 것도 없고, 거의 대부분의 공학분야와 다양한 산업분야에서 데이터 과학적 패러다임의 발전은 세기적 현상이다. 이제 스마트폰으로 개개인의 바이오 데이터가 끊임없이 생성되는 지금 현대 생명과학의 진화의 방향은 점점 더 뚜렷해지고 있다.
본 실습서는 바이오 데이터의 단순 활용 목적을 넘어 바이오 데이터 그 자체와 그 ‘생로병사’의 생명주기를 탐구대상으로 삼는 ‘데이터 과학’적 관점을 취한다. 이 책은 바이오 정보학의 필요성을 느끼지만 접근에는 어려움을 느낀 생명과학자, 의학자, 통계학자, 전산학자, 공학자 그리고 바이오정보학 분야의 새내기 입문자를 위한 책이다. 하지만 그간의 발전으로 전문가조차 생소한 신생 분야들이 많아져서, 전문가에게도 이 책이 간단한 안내서 역할은 할 수 있을 것이다.
실습 코드 및 데이터는 USB 메모리에 담겨 책자와 함께 제공되며, 유튜브 채널을 통한 동영상 실습강좌도 함께 제공된다.
서문 2
PART 01 생명의 정보학
BIOINFORMATICS OF LIFE
CHAPTER 01 ｜ 생명의 정보학 11
CHAPTER 02 ｜ 바이오 빅데이터와 개인 유전체 시대의 개막 28
CHAPTER 03 ｜ 질병 유전체와 개인 유전체 데이터의 해석 46
CHAPTER 04 ｜ 약물 유전체학 60
CHAPTER 05 ｜ 유전체 분석 신기술 75
CHAPTER 06 ｜ 바이오뱅크 89
PART 02 생명의 정보 네트워크
NETWORK BIOLOGY AND NETWORK MEDICINE
CHAPTER 07 ｜ 모티프, 온톨로지, 패스웨이, 네트워크 분석 109
CHAPTER 08 ｜ 인공지능 신약개발 125
CHAPTER 09 ｜ 염기서열 모티프와 유전자 발현 조절 분석 138
CHAPTER 10 ｜ 유전자 온톨로지와 생물학적 패스웨이 분석 174
CHAPTER 11 ｜ 생물학적 네트워크 분석 200
PART 03 RNA 기능유전체학
TRANSCRIPTOMICS AND FUNCTIONAL GENOMICS
CHAPTER 12 ｜ 마이크로어레이 데이터와 유전체 발현 분석의 이해 219
CHAPTER 13 ｜ 마이크로 RNA 데이터 분석의 이해 238
CHAPTER 14 ｜ non-coding RNA 데이터 분석의 이해 249
CHAPTER 15 ｜ 유전체 발현 데이터 분석 실습 270
CHAPTER 16 ｜ 유전자 온톨로지와 생물학적 패스웨이 지식의 활용 299
CHAPTER 17 ｜ 유전자집합 분석과 예후아군의 예측 320
CHAPTER 18 ｜ 마이크로 RNA 발현 분석 344
PART 04 DNA 유전체 변이형과 표현형 분석
SNPS, GWAS AND CNVS, INFORMATICS FOR GENOMIC VARIANTS
CHAPTER 19 ｜ 인간 유전체 다형성의 이해 363
CHAPTER 20 ｜ 유전체 다형성, GWAS와 PRS 분석 378
CHAPTER 21 ｜ 희귀질환 유전체 데이터 분석 393
CHAPTER 22 ｜ 농업, 육종, 그리고 데이터 406
CHAPTER 23 ｜ SNP과 약물유전체 데이터베이스 활용 416
CHAPTER 24 ｜ 전장유전체 연관분석 실습 431
CHAPTER 25 ｜ 복제수변이 데이터 분석 449
PART 05 메타유전체 및 후성유전체 데이터 분석
METAGENOME AND EPIGENOME, BASIC DATA ANALYSIS
CHAPTER 26 ｜ 후성유전체학 467
CHAPTER 27 ｜ 마이크로바이옴과 메타유전체 478
CHAPTER 28 ｜ 마이크로바이옴 데이터 분석 491
CHAPTER 29 ｜ 후성유전체 데이터베이스 및 분석 도구 518
CHAPTER 30 ｜ 후성유전체 데이터 분석 534
부록 553
A R을 이용한 기초 데이터 분석 연습 555
B Virtualbox 설치 588
글을 마치며 600
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