한눈에 알수있는 의학유전학(2판): Medical Genetics at a Glance번역 > Genetics

Softcover, 2/e
저자서문
제1판의 검토자들은 대체적으로 본문의 명료함과 도표의 명쾌함, 그리고 제시된 정보의 양에 깊은 감명을 받았으며, 일부는 임상적인 세부 항목의 부족을 지적하였다. 이것은 최근 몇 년간, 특히 인간 게놈의 염기서열이 분석됨에 따라 의학 유전학 교육 과정에 있어서 내용의 변화와 기초 과학 교육에서 임상적인 연관의 중요성이 강조되는 추세를 반영한다고 하겠다.
이에 부응하여 우리는 제1판의 9장을 18장으로 확대하여, 보다 흔한 유전적 상태에 대해서는 보다 충분한 임상적 범위를 제공하고, 덜 흔한 질병은 개요적인 설명을 제시하였다. 우리는 생화학적 유전학에 새로운 2장을 추가하였으며, 인체 패턴화와 사회 윤리학적 이슈에 각각 1장을 추가하였다. 자가 평가 및 의학유전학자의 일상에 대한 약간의 통찰력을 제공하기 위해, 우리는 처음으로 10개의 유전학적 증례 연구를 포함시켰다. 이 책에서 독특한 특징은, 다인자적(multifactorial)인 질환의 투과율과 주요 원인 유전자들의 수를 추정하기 위해 쌍생아에서의 질병 발생률을 이용한 방법이다. 제2판에 있어서의 혁신은 긴급한 상황들에서 적절한 행동을 강조하기 위해 본문 안에 채색된 틀을 사용한 것이다.
제1판은 영어를 통용하는 세계에서 널리 사용되고 있고 중국어와 일본어로 번역되었으며, 한국어와 그리스어로는 현재 번역 중에 있다. 이러한 국제적인 독자들에 맞추어 우리는 다양한 인구 내에서 상대적인 질병 대립유전자의 빈도에 대한 정보를 포함하여 주요한 인종 그룹에 특별히 의의있는 임상적인 이슈를 강조한다.
우리는 도표에 다양한 색체를 도입한 것이 흥미를 부가시킬 뿐만 아니라, 삽화를 넣은 항목들이 보다 쉽게 접근되어 도표들이 보다 쉽게 기억되기 바란다. 그러나, 보다 더 중요한 것은 본문 전체에 걸친 개정 및 갱신이며, 거의 50% 이상(대부분 임상적 부분)이 추가된 것이다.
Dorian Pritchard
Bruce Korf
역자서문
『한눈에 알 수 있는 의학유전학』 한국어 번역판을 낸지가 2년이 안 되어서, 초판의 내용에 50%가 증가된 제2판을 접하면서, 우선 돋보이는 것은 도표에 전면 색체를 넣어서 삽화의 세부 내용이 원문을 이해하는 데 크게 도움이 되도록 편집된 것이다. 내용면에서도 초판의 48개 장 중 41개 장이 개정되었으며, 15개 장과 Self-assessment case studies: questions과 answers가 새롭게 추가되었다.
인간유전체의 염기서열 분석이 가능해지면서 빠른 속도로 발전하는 이 분야의 학문적 배경과 21세기 유전의료시대의 의학유전학 교육의 시대적 요구에 따라 대폭 확장된 이번 2판은 그 내용이 포괄적이면서도 간결하게 구성된 초판의 특징을 살렸다. 의학유전학의 기초부터 임상적용에 이르는 내용을 독자가 자가평가와 학습을 할 수 있도록 다양한 임상사례를 넣음으로써 많은 독자들에게 충실한 의학유전학의 길라잡이 역할을 할 수 있게 된 제2판이 한국어로 번역되어 나올 수 있게 되어서 기쁘게 생각한다.
그러나 전문 원서를 한국어로 번역하는 데 있어서 전문 용어 번역의 한계를 인지하게 되어 원문 용어(영어)를 함께 표기하여 독해력을 높이고자 하였으나, 몇 chapter에서는 편집상의 이유(분량 초과에 따른 페이지의 변화)로 부득이하게 삭제되었음을 아쉽게 생각한다.
개인적으로는 제1판 번역에서의 오류와 미숙함을 만회할 기회를 가져서 다행으로 생각하며 특히, 이 책을 보건대학 학생들의 교재로 사용하면서 발견한 오류 등을 지적해 주신 대구보건대학 임상병리과 권순일 교수님께 감사한다.
끝으로 빠듯한 일정 중에서도 제 2판 번역판이 출판될 수 있도록 저와 함께 애써주신 아주의대 의학유전학과 교직원들과 이경민 대리를 포함한 E*PUBLIC 출판사 관계자 여러분께 깊은 감사의 마음을 전한다.
2009. 3. 김 현 주
아주대병원 유전질환전문센터 센터장
아주의대 의학유전학과 명예교수

Part 1세포학적 분자학적과 발생학적 생물학
1 소개와 기초생물학 10
2 세포 12
3 염색체 14
4 DNA 구조 16
5 DNA 복제 18
6 RNA 구조 20
7 전령 RNA의 생산 22
8 단백질 합성 24
9 세포주기 26
10 생식자발생 28
11 발생학 30
12 신체 패턴 32
13 성 분화 34
Part 2 의학유전학
14 의학에서 유전학의 위치 36
15 멘델의 법칙 38
16 상염색체 우성유전, 원리 40
17 상염색체 우성유전, 임상적 예 42
18 상염색체 열성유전 44
19 상염색체 열성 유전, 임상적 예 47
20 우성 양상 50
21 유전체각인과 동적 돌연변이 52
22 X-연관 유전 55
23 X-연관 이외의 성-관련 질환 59
24 상염색체 이수배수체 62
25 성염색체 이수배수체 64
26 염색체의 구조적 이상 66
27 염색체 구조적 이상, 임상적 예 68
28 선천성 이상, 배아전, 배아, 그리고 내적원인 71
29 태아기에 발생하는 선천성 이상 74
30 다인자성 질환의 원리 76
31 아동에서의 다인자성 질환 79
32 성인에서 흔히 나타나는 질환들 82
33 쌍생아 연구 84
34 정상적인 다형성 86
35 대립유전자의 발생빈도 88
36 유전연관 90
37 유전자 지도작성 92
38 돌연변이 유발과 DNA 복구 94
39 돌연변이 96
40 암의 분자생물학 98
41 가족성 암 100
42 면역유전학 102
43 면역체계의 유전질환 104
44 생화학적 유전학: 1부 107
45 생화학적 유전학: 2부 111
Part 3 유전학의 임상적 적용
46 유전학의 임상적 적용: 개요 114
47 가계도 작성 116
48 위험도 평가 118
49 이상형태학 120
50 염색체 분석 122
51 생화학적 진단 124
52 생식관련 유전상담 126
53 산전검사 128
54 연관의 임상적 적용 130
55 DNA 염기서열분석 132
56 서던블로팅 134
57 중합효소연쇄반응 136
58 DNA 감식 138
59 유전질환의 관리 140
60 질병의 회피와 예방 142
61 임상 유전학의 윤리적 사회적 논점 145
자가평가 사례연구: 질문 147
자가평가 사례연구: 답 151
용어해설 155
참고문헌 158
약어 160
찾아보기 163

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