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  • 저자명 : Michael J. Econs
  • 출판사 : Humana Press
  • PAGE : 462
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  • 발행일 : 2000-10-15
  • ISBN : 0896037029

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도서 소개

상품 상세설명

Reflecting the impact molecular biology has had even for diseases not considered genetic, specialists from around the world discuss the genetic and molecular dimensions of their own research into various aspects of the clinical features and pathophysiology of metabolic bone disease. First they explore genetic contributions to the development of osteoporosis and the many factors that must be considered when searching for genes that predispose to it. Then they address recent advances in the clinical and molecular biological aspects of inherited metabolic bone disorders. Finally they review recent techniques for finding genes that predispose to metabolic bone diseases. Their topics include vitamin D receptor gene polymorphisms and bone mineral homeostasis, inherited phosphate wasting disorders, fibrodyspasia ossificans progressiva, and finding mutations in disease genes

도서 목차

상품 상세설명

1 Genetic and Environmental Determinants of Variance in Bone Size, Mass, and Volumetric Density of the Proximal Femur
2 How to Determine If, and by How Much, Genetic Variation Influences Osteoporosis
3 Vitamin D Receptor Gene Polymorphisms and Bone Mineral Homeostasis
4 Type I Collagen Polymorphisms and Osteoporosis
5 Osteogenesis Imperfecta
6 Vitamin D-Dependent Rickets Type I and Type II
7 Inherited Phosphate Wasting Disorders
8 X-Linked Nephrolithiasis/Dent's Disease and Mutations in the C1C-5 Chloride Channel
9 Genetics of Tumoral Calcinosis
10 Fibrous Dysplasia and the McCune - Albright Syndrome
11 The Molecular Basis for Parathyroid Hormone Resistance in Pseudohypoparathyroidism
12 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
13 Disorders Resulting from Inactivating or Activating Mutations in the Ca[superscript 2+][subscript 0]-Sensing Receptor
14 Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1)
15 The Ret Signaling System and Its Role in Hereditary Medullary Thyroid Carcinoma
16 Genetics of Paget's Disease of Bone
17 Osteopetrosis
18 Hypophosphatasia
19 Jansen and Blomstrand: Two Human Chondrodysplasias Caused by PTH/PTHrP Receptor Mutations
20 Genetic Linkage Analysis in Human Disease
21 The Identification of Disease Genes in a Candidate Region
22 Finding Mutations in Disease Genes
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